為踐行國家出生缺陷三級防控工作，倡導(dǎo)“健康中國”戰(zhàn)略，推動(dòng)攜帶者篩查在出生缺陷防控領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，四川省出生缺陷防控一級預(yù)防攜帶者篩查應(yīng)用研討會于2021年10月15日在成都順利召開。此次會議特邀四川大學(xué)華西第二醫(yī)院劉珊玲主任、北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林主任、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院攜帶者篩查項(xiàng)目負(fù)責(zé)人劉洪倩主任、貝勒醫(yī)學(xué)院孟琳燕博士，重慶市婦幼保健院劉東云主任、嘉檢醫(yī)學(xué)張巍博士，四川大學(xué)華西第二醫(yī)院祝茜博士圍繞“攜帶者篩查的臨床應(yīng)用”展開了精彩的討論和學(xué)術(shù)交流。

劉珊玲主任致辭

      劉珊玲主任代表四川大學(xué)華西第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科產(chǎn)前診斷中心對本次參會的各位專家，各位同道表示熱烈的歡迎和致以誠摯問候。在《健康中國2030綱要》及國家衛(wèi)生健康委員會出臺的一系列政策中，防控出生缺陷被提到了前所未有的高度，而一級預(yù)防是出生缺陷防控體系中尤為重要的一環(huán)。本次會議圍繞的攜帶者篩查的臨床應(yīng)用，屬于一級防控的范疇，是單基因遺傳病的重要防控手段。由于遺傳學(xué)技術(shù)，特別是二代測序技術(shù)的發(fā)展，攜帶者篩查已經(jīng)在部分疾病的防控中取得了良好的進(jìn)展，可實(shí)現(xiàn)對幾百種單基因遺傳病的篩查。但是其在臨床應(yīng)用中仍然存在諸多挑戰(zhàn)，本次會議為攜帶者篩查的臨床應(yīng)用和規(guī)范應(yīng)用提供學(xué)術(shù)交流平臺，助力中國出生缺陷的防控。

      蔣宇林主任 

      《擴(kuò)展性攜帶者篩查的臨床應(yīng)用：協(xié)和觀點(diǎn)》

      蔣宇林主任首先介紹了攜帶者篩查的含義及應(yīng)用背景，并分享了課題組對攜帶者篩查研究項(xiàng)目的進(jìn)展，圍繞攜帶者篩查在臨床實(shí)施的必要性、篩查目標(biāo)人群、篩查目標(biāo)疾病及攜帶者篩查的遺傳咨詢展開深刻討論。攜帶者篩查作為孕期和孕早期有效阻斷隱性遺傳病的手段，其臨床規(guī)范、系列臨床研究、臨床遺傳咨詢能力等仍是必要的。

      劉洪倩教授

      《基因組時(shí)代的攜帶者篩查》

      劉洪倩教授回顧了攜帶者篩查的歷史進(jìn)程，并對基因組時(shí)代的攜帶者篩查的“有所為”和“有所不為”展開了介紹。劉洪倩教授提到一級預(yù)防進(jìn)入基因組時(shí)代，分子遺傳學(xué)技術(shù)正在快速發(fā)展，通過攜帶者篩查及輔助生殖技術(shù)，可降低隱性遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。

      張巍博士

      《目前攜帶者篩查現(xiàn)狀和中國群體特點(diǎn)和差異性》

      張巍博士對目前攜帶者篩查的現(xiàn)狀進(jìn)行了分析總結(jié)，張巍博士提到中國人群譜系是具有特殊性和差異性的，嘉檢醫(yī)學(xué)根據(jù)中國人群患者數(shù)據(jù)庫，優(yōu)化了攜帶者篩查相關(guān)變異報(bào)告原則，最后張巍博士分享了該攜帶者篩查相關(guān)變異報(bào)告原則在臨床中的應(yīng)用。

      孟琳燕博士 

      《Carrier screening strategy and clinical utility》

      孟琳燕博士分享了美國攜帶者篩查的最新進(jìn)展以及貝勒醫(yī)學(xué)院如何進(jìn)行攜帶者篩查，包括攜帶者篩查的疾病選擇標(biāo)準(zhǔn)，檢測技術(shù)，變異解讀等。孟琳燕博士分享中提及，ACMG建議所有懷孕患者都需進(jìn)行攜帶者篩查，篩查頻率應(yīng)> 1/200；由于低外顯率和輕度表型的患有疾病/變異、顯性表型，導(dǎo)致攜帶者篩查的結(jié)果解讀和遺傳咨詢極具挑戰(zhàn)性。

      劉東云主任

      《攜帶者篩查陽性案例的遺傳咨詢和輔助生殖方案》

      劉東云主任分享了夫妻聯(lián)合篩查在臨床中的應(yīng)用及心得體會，并強(qiáng)調(diào)對于基因3類-意義未明變異的臨床患病風(fēng)險(xiǎn)不容忽略。最終劉東云主任總結(jié)，體外受精（IVF）患者都具有進(jìn)行夫婦聯(lián)合篩查的必要性，夫妻聯(lián)合篩查可有助于降低出生缺陷發(fā)生率，但是其遺傳咨詢是極具挑戰(zhàn)性的。

      祝茜博士

      《攜帶者篩查檢測前后的遺傳咨詢和案列分享》

      祝茜博士對攜帶者篩查遺傳咨詢的流程和要點(diǎn)，以及檢測后的風(fēng)險(xiǎn)評估展開了詳細(xì)介紹。攜帶者篩查應(yīng)提供充分的檢測前及檢測后的遺傳咨詢，對于受檢者理解檢測內(nèi)容，檢測結(jié)果以及局限性是至關(guān)重要的。

      總結(jié)

      攜帶者篩查助力優(yōu)生優(yōu)育

      OMIM數(shù)據(jù)庫顯示，目前明確的單基因病已超過8000種。單基因病雖然罕見，但綜合發(fā)病率為1/100。在各種出生缺陷中，單基因遺傳病病比例高達(dá)22.2%。對于常見的隱性遺傳的單基因遺傳病進(jìn)行孕前/孕早期的攜帶者篩查，結(jié)合輔助生殖或者產(chǎn)前診斷技術(shù)，可以預(yù)防單基因遺傳病的首次發(fā)生，從而在源頭上防控單基因遺傳病，降低出生缺陷率。

      單基因擴(kuò)展性攜帶者篩查方案以高精度捕獲測序?yàn)榛A(chǔ)，平均測序深度200×以上，其他輔助技術(shù)作為補(bǔ)充（含地貧、SMA）進(jìn)行檢測，旨在進(jìn)行符合中國人群基因特征的攜帶者篩查。該項(xiàng)目以嘉檢10萬+遺傳病診斷/攜帶數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)、選擇基因與表型相關(guān)性明確、在生命早期發(fā)病、嚴(yán)重影響生活質(zhì)量、造成認(rèn)知和軀體損害（需要手術(shù)或醫(yī)療干預(yù)）、所篩查的夫婦有感于措施（產(chǎn)前診斷或PGD）等條件263種遺傳疾病，覆蓋334個(gè)基因進(jìn)行篩查。

      適用人群及篩查路徑

      適用人群：所有育齡備孕人群或孕早期夫婦    關(guān)注下一代健康的夫婦

      篩查路徑：

      注：已知有遺傳病家族史的人群、遺傳病臨床表型的人群或生育過遺傳病患兒的人群，應(yīng)先進(jìn)行家族/自身/后代患兒病因排查，遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查并非首選檢測。

      建議已懷孕的夫妻在孕13+6周前夫妻雙方同時(shí)檢測，以確保有充裕的時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

      在此，我們希望通過本次應(yīng)用研討會加強(qiáng)大眾對出生缺陷一級防控-單基因擴(kuò)展型攜帶者篩查的意識，促進(jìn)擴(kuò)展性攜帶者篩查的規(guī)范化臨床應(yīng)用，我們一起關(guān)注生命起點(diǎn)健康，幫助每一個(gè)家庭獲得一份健康保障。