每年的4月8日是國(guó)際庫(kù)欣關(guān)愛日（Cushing’s Awareness Day），這一天也是神經(jīng)外科之父——哈維·庫(kù)欣（Harvey Cushing）的生日，用以紀(jì)念他第一個(gè)發(fā)現(xiàn)并命名該疾病。同時(shí)，也旨在呼吁社會(huì)大眾關(guān)注庫(kù)欣綜合征患者群體。

      為了更好地推動(dòng)社會(huì)的認(rèn)知，提升庫(kù)欣綜合征的醫(yī)療診治水平，科普疾病醫(yī)學(xué)知識(shí)，由博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心發(fā)起的“維愛大咖罕話——國(guó)際庫(kù)欣關(guān)愛日公益科普”活動(dòng)將于4月8日在線上與大家見面。讓我們一起關(guān)注庫(kù)欣綜合征患者，共同認(rèn)識(shí)這種罕見疾病。

      庫(kù)欣綜合征（CS）是各種病因造成腎上腺分泌過多糖皮質(zhì)激素（主要是皮質(zhì)醇）所致病癥的總稱，其按病因可分為依賴促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）的CS（包括庫(kù)欣病和異位ACTH 綜合征）、不依賴ACTH 的CS（包括腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腎上腺皮質(zhì)癌和不依賴ACTH 的雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣增生），所有病因中以庫(kù)欣病最為常見，即垂體分泌ACTH的腫瘤，約占CS 的70%，腎上腺皮質(zhì)腺瘤占CS 的15%~20%^［1-2］。

      復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科張朝云副主任介紹，庫(kù)欣綜合征又稱皮質(zhì)醇增多癥，典型者臨床上較易識(shí)別，不典型者易漏診或誤診。不同病因所致的庫(kù)欣綜合征臨床表現(xiàn)相近，但治療方法迥異，因此明確病因至關(guān)重要。

      在臨床上，庫(kù)欣綜合征具有明顯的臨床表現(xiàn)，其中滿月臉、向心性肥胖、水牛背、痤瘡、紫紋、高血壓、高血糖、骨質(zhì)疏松等最為典型,超過一半的庫(kù)欣綜合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他類型的精神心理異常^[3]。由于該疾病常伴有肥胖，這個(gè)疾病又被形象的比作“會(huì)長(zhǎng)胖的罕見病”。

      目前庫(kù)欣綜合征在國(guó)內(nèi)尚缺乏大規(guī)模的流行病學(xué)資料。歐洲的流行病學(xué)研究表明，每年的發(fā)病率為0.7~2.4/1000,000。在女性中更常見，通常在25~40歲之間^[4]。所以，當(dāng)女性朋友有相關(guān)病癥出現(xiàn)時(shí)，一定要及時(shí)就診，及早接受科學(xué)、專業(yè)的治療，以免延誤病情。

      北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科郭曉蕙主任介紹，庫(kù)欣綜合征是一種以特殊體貌改變?yōu)樘攸c(diǎn)的臨床狀態(tài)，其本質(zhì)是長(zhǎng)期的糖皮質(zhì)激素水平升高，能夠影響糖類、脂肪和蛋白質(zhì)代謝。

      通常情況下，庫(kù)欣病首選垂體手術(shù)治療，手術(shù)后未緩解或復(fù)發(fā)的庫(kù)欣病可進(jìn)行藥物治療、放療、雙側(cè)腎上腺切除術(shù)等^[5]。

      中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院內(nèi)分泌科張少玲主任介紹，庫(kù)欣病患者面臨多重生理和心理問題，如合并癥、并發(fā)癥、抑郁、焦慮、病恥感等，其生活質(zhì)量受到越來越多的關(guān)注。目前，針對(duì)該病有效控制病情的藥物不多，況且還沒有進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)。如果能有新的創(chuàng)新藥物引入，將對(duì)提高患者的生活質(zhì)量有更好的保障。

      目前，針對(duì)庫(kù)欣綜合征的創(chuàng)新藥物ISTURISA^®（奧西卓司他）和SIGNIFOR^® LAR（長(zhǎng)效帕瑞肽）在國(guó)家先行先試醫(yī)藥政策的推動(dòng)下，已經(jīng)被博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功引入，實(shí)現(xiàn)了患者在博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)的可及。

      在4月8日國(guó)際庫(kù)欣關(guān)愛日當(dāng)天，由博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心發(fā)起的“維愛大咖罕話——國(guó)際庫(kù)欣關(guān)愛日公益科普”活動(dòng)將在線上與大家見面。主辦方希望通過醫(yī)患交流、科普講座的形式，為國(guó)內(nèi)庫(kù)欣綜合征患者搭建與臨床專家線上交流的機(jī)會(huì)，為大眾宣傳庫(kù)欣綜合征知識(shí)，推動(dòng)全社會(huì)對(duì)庫(kù)欣綜合征患者群體的關(guān)注和關(guān)愛。

      參與方式：請(qǐng)搜索并關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病中心”公眾號(hào)，進(jìn)行在線觀看直播。

      醫(yī)生簡(jiǎn)歷：

      郭曉蕙，主任醫(yī)師、教授，北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科。中國(guó)健康促進(jìn)與教育學(xué)會(huì)糖尿病教育管理學(xué)會(huì)主任委員，北京糖尿病協(xié)會(huì)理事長(zhǎng)；中國(guó)糖尿病雜志副主編，中華內(nèi)分泌代謝雜志、中華內(nèi)科雜志編委，中華糖尿病雜志編委。

      張朝云，主任醫(yī)師、副教授、博士研究生導(dǎo)師，華山醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任，華山醫(yī)院虹橋院區(qū)內(nèi)分泌科執(zhí)行主任。中華醫(yī)學(xué)糖尿病分會(huì)微血管并發(fā)癥學(xué)組副組長(zhǎng)、中國(guó)微循環(huán)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)糖尿病腎病學(xué)組副組長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)青委會(huì)委員、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)微血管并發(fā)癥學(xué)組副組長(zhǎng)等。

      張少玲，主任醫(yī)師，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院內(nèi)分泌科垂體腎上腺亞專科主任。中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)腎上腺學(xué)組成員、中國(guó)垂體瘤協(xié)作組成員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)常委、廣東省醫(yī)師學(xué)會(huì)內(nèi)分泌代謝專業(yè)委員會(huì)腎上腺學(xué)組副組長(zhǎng)、廣東省中藥學(xué)會(huì)內(nèi)分泌專業(yè)委員會(huì)副主委。

      谷偉軍，主任醫(yī)師、教授、碩士生導(dǎo)師，解放軍第一醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌科副主任，中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)全國(guó)委員兼副秘書長(zhǎng)，北京醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)常委，北京醫(yī)師學(xué)會(huì)內(nèi)分泌分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)，中國(guó)女醫(yī)師協(xié)會(huì)內(nèi)分泌分會(huì)委員。

      參考文獻(xiàn)：

[1]葛均波，徐永健. 內(nèi)科學(xué)［M］．8 版. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：703-705.

[2]ARNALDI G，ANGELI A，ATKINSON A B，et al．Diagnosis and complications of Cushing's syndrome：a consensus statement［J］．J Clin Endocrinol Metab，2003，88（12）：5593-5602．DOI：10.1210/jc.2003-030871.

[3] Pivonello R, Ferrigno R, De Martino MC, Simeoli C, Di Paola N, Pivonello C, Barba L, Negri M, De Angelis C, Colao A. Medical Treatment of Cushing's Disease: An Overview of the Current and Recent Clinical Trials. Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Dec 8;11:648. doi: 10.3389/fendo.2020.00648. PMID: 33363514; PMCID: PMC7753248.

[4]Etxabe J, Vazquez JA. Morbidity and mortality in Cushing's disease: an epidemiological approach. Clin Endocrinol (Oxf). 1994 Apr;40(4):479-84. doi: 10.1111/j.1365-2265.1994.tb02486.x. PMID: 8187313.

[5]Etxabe J, Vazquez JA. Morbidity and mortality in Cushing's disease: an epidemiological approach. Clin Endocrinol (Oxf). 1994 Apr;40(4):479-84. doi: 10.1111/j.1365-2265.1994.tb02486.x. PMID: 8187313.